儿童全基因组检测五大类

产品优势

领先的测序平台

NovaSeq 6000是目前国际上最先进的高通量测序系统之一,通
上面具有较大的灵活性,运行一次可产生0.5-6 Tb数据。

独特的可视化技术

创新的个人基因组可视化技术,将微妙的基因组生动的呈现在您面前。

检测内容全面、可靠


1. 甄选儿童常见及较常见疾病,涵盖儿童安全用药以及营养等内容。
2. 每一种疾病、每一个变异均有科学文献支持,确保每项预测都有据可依。

疾病评估结果更准确


1. 采用最新最全的疾病变异知识库和人群数据库,结合疾病-变异信息与人群等位基因频率评估患病风险。
2. 通过国际认可的ACMG流程评估变异对疾病影响的程度。

一次检测,终生受益


免费更新您的在线健康报告,使您终生体验科学进步带来的健康福音。

专业的遗传咨询


专业的遗传咨询师对您定期回访,为您定制个体化的健康指导方案

儿童疾病易感基因检测

常见的疾病

呼吸系统疾病

皮肤科疾病

骨骼肌肉类疾病

感染类疾病

肿瘤

内分泌系统疾病

代谢类疾病

神经系统疾病

消化系统疾病

血液科疾病等

心脑血管疾病

免疫系统疾病

五官疾病

案例
— 过敏性紫癜(HSP) —

症状

是一种常见的全身性血管炎性疾病。以非血小板减少性紫癜、腹痛、关节肿痛以及肾脏受累(蛋白尿或血尿)等为主要临床表现,还可累及皮肤、胃肠道、甚至心、脑等多个器官。

发病人群

HSP 可发生于各个年龄段,为3 -10 岁儿童的一种常见疾病,<10 岁儿童约占总发病人数的90%。据国外统计,每年儿童发病率约在8-20/10 万,其中<5 岁患儿约占50%。

HSP与基因的关系

近年来有关遗传学研究涉及的基因主要有HLA,可能与DRB1*11, DRB1*14 及HLA-B35 等基因型相关。另外家族性地中海基因、ACE 基因、甘露糖结合凝集素基因、血管内皮生长因子基因、PAX2 基因等均可能与HSP 的发病相关。

检测意义

根据基因检测结果提示HSP患病风险,提前采取预防措施(如预防各种感染,细菌,病毒,寄生虫等感染,饮食调理与锻炼身体),降低疾病风险

儿童安全用药指导基因检测

主要检测内容

内分泌系统药

心血管系统药

泌尿系统药

解热镇痛抗炎等

神经系统药

血液系统药

呼吸系统药

抗菌药

消化系统药

抗病毒药

抗肿瘤药

案例
— 疏嘌呤 —

药物适应症

疏嘌呤用于急性白血病效果较好,对慢性粒细胞白血病也有效;用于绒毛膜上皮癌和恶性葡萄胎。另外对恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤也有一定疗效。

不良反应

肝脏损害,并可导致胆汁淤积,出现黄疸、恶心、呕吐、食欲减退、口腔炎、腹泻、高尿酸血症、尿酸性肾病;少见间质性肺炎及肺纤维化。

检测意义

通过检测与药物相关的基因位点,帮助您了解基因中的药物代谢信息,评估您在使用药物时出现毒副作用的风险,帮助您有针对性地选择药物、安全用药。

孟德尔遗传病

主要检测内容

常染色体隐形遗传病

常染色体共显性遗传病

X连锁显性遗传病

常染色体显形遗传病

X连锁隐性遗传病

Y伴性遗传病

案例
— Leber氏先天性黑蒙症 —

疾病简介

Leber氏先天性黑蒙症(Leber congenital amaurosis, LCA)又称先天性视网膜病,是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲,属常染色体隐性遗传病。

疾病症状

视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

检测意义

检测和Leber氏先天性黑蒙症患病风险相关的基因位点,分析遗传病基因携带情况。

儿童个人特质基因检测

主要检测内容

儿童饮食

营养元素补充

个人体质等

儿童天赋

案例
— 花生过敏 —

不良反应

肝脏损害,并可导致胆汁淤积,出现黄疸、恶心、呕吐、食欲减退、口腔炎、腹泻、高尿酸血症、尿酸性肾病;少见间质性肺炎及肺纤维化。

花生过敏原因

基因突变导致细胞将其视为威胁人体的有害物质,进而催发了异常的免疫应答。研究发现,人类白细胞抗原基因(HLA)中-DR 区域的突变可以导致人对花生过敏。

检测意义

检测和Leber氏先天性黑蒙症患病风险相关的基因位点,分析遗传病基因携带情况。

祖源分析基因检测

— 追索根源,探索生命起源 —

每个人的身体里都传承了来自父母的遗传信息,也就是我们的DNA,它们可以使得我们具有和爸爸妈妈相同的一些特征,甚至从你的身上可以看到爷爷、奶奶、姥姥、老爷的影子,这些都是因为染色体在进行减数分裂时,同源重组现象随机地将父母各自的染色体进行重新组合并以传给下一代产生的遗传多样性。

我们将“亲戚”的范围进一步扩大,将时间再往上追溯一些,就可以扩展到这个大家族,甚至是民族;组员成份分析,可以告诉您,您的家族在繁衍生息的过程中都有哪些民族血统的人参与进来,共同组成了您的大家族。

中华民族74.18%
世界民族25.82%
东北亚7.24%
东南亚14.61%
欧洲1.11%
南亚0.94%
非洲0.82%
北美洲0.70%
南美洲0.41%

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