个人全基因组检测五大类

产品优势

— 领先的测序平台 —

国际上最先进的高通量测序系统之一NovaSeq 6000

专注基因技术、可扩展的通量、高度灵活、简化的操作

— 独特的可视化技术 —

创新的个人基因组可视化技术

将微妙的基因组生动的呈现在您面前

  • — 检测内容全面、可靠 —

    检测报告包括疾病易感、孟德尔遗传病、用药指导、个人体质和祖源分析五部分

    每一种疾病、每一个检测位点均有科学文献支持。确保每项测序都有据可依

  • — 疾病评估结果更准确 —

    采用最新最全的疾病变异知识库和人群数据库,结合疾病-变异信息与人群等位基因频率评估患病风险

    通过国际认可的ACMG流程评估变异对疾病影响的程度。

  • — 终生数据管理 —

    终生数据存储与管理,定期更新报告,是您终生体验科学进步带来的健康福音。

  • — 专业的遗传咨询 —

    专业的遗传咨询师对您定期回访,为您定制个体化的健康指导方案。

适宜人群

疾病易感基因检测

通过对您的基因组信息基因检测、分析、预知身体患病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,

对预知疾病提早预防或干预,避免或者延缓疾病的发生。

基因检测疾病种类疾病名称
肿瘤乳腺癌、结直肠癌、食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、淋巴瘤、鼻咽癌、宫颈癌、前列腺癌等
心脑血管疾病高血压、冠心病、心肌梗死、心律失常、心源性猝死、动脉粥样硬化、心房颤动等
呼吸系统疾病哮喘、慢性阻塞性肺病、肺纤维化、肺结核、肺气肿等
消化系统疾病胆囊结石、肝硬化、消化性溃疡、脂肪肝/应激性肠炎等
内分泌疾病肾结石、肾小球硬化症、脑白质营养不良、性腺功能减退等
免疫系统疾病虫螨过敏、自身免疫病、类风湿性关节炎、川崎病等
感染类疾病慢性乙型肝炎、艾滋病毒感染、疟疾、结核病等
精神疾病抑郁症、精神分裂症、失眠症、多动症、自闭症等
神经系统疾病阿尔茨海默病、帕金森综合症、癫痫、多发性硬化症等
先天性疾病侏儒症、卟啉病等
五官疾病色盲、夜盲症、青光眼等
疾病易感基因检测示例--乳腺癌

乳腺癌是指乳腺导管上皮失去正尝特性而异常增生,超过自我修复的限度,发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤, 其中99%发生在女性身上,男性仅占1%,女性发病率25岁后逐渐上升,50-54发展到高峰时期,55岁以后逐渐下降。

乳腺癌具有明显的家族聚集性,占总发病率的20%~25%,尤其再早发性乳腺癌(小于35)中,25%~40%由遗传因素所致。 有研究证实,在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60%~70%是由乳腺癌易患基因1、2(BRCA1/2)胚系突变所致。

检测意义

肿瘤早发现 、早预防、早治疗

晚期肿瘤治愈率非常渺茫,以乳腺癌为例,五年生存率不及10%,早起发现,五年生存率可达95%

1/3肿瘤是可以预防的

1/3肿瘤通过早发现早诊断早治疗是可以治愈的

1/3肿瘤通过适当治疗可以提高患者的生活质量

案例展示

疾病的发生与疾病密切相关

安吉丽娜·朱莉在《纽约时代》发表的《My Medical Choice》

基因检测

BRCA1基因突变

患病风险

乳腺癌87%、卵巢癌50%

干预治疗一

预防性双侧乳腺切除

干预效果

乳腺癌患病风险降至5%

干预治疗二

预防性切除输卵管

干预效果

乳腺癌患病风险降至极低

安全用药指导基因检测

不同人对各类药物代谢能力是存在差异的,传统用药选择方式缺少用药前的评估步骤,存在严重的不量反映隐患。 基因检测可以通过检测与药物相关的基因位点,帮助您了解基因中的药物代谢信息,评估您在使用内分泌系统、 呼吸系统、心血管系统和神经系统等药物时出现毒副作用的风险,帮助您有针对性地选择药物、安全用药。

药物种类药物名称
内分泌系统药物二甲双胍、瑞格列奈、罗格列酮等
呼吸系统药物可待因、孟鲁司特、沙丁胺醇等
心血管系统药依那普利、卡托普利、可乐定、地高辛、普伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、硝苯地平、维拉帕米、美托洛尔、胺碘酮、贝那普利等
抗炎药地塞米松
抗生素药头孢噻肟、阿莫西林等
抗病毒药利巴韦林、利托那韦、奈韦拉平、替诺福韦等
抗肿瘤药伊立替康、依托泊苷、卡铂、吉非替尼、培美曲塞、多西他赛、奥沙利铂等
抗菌药乙胺丁醇、伏立康唑、异烟肼、氨苯砜等
泌尿系统药呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等
消化系统药兰索拉唑、奥美拉唑等
神经系统药丁丙诺啡、利培酮、卡马西平、咪达唑仑、奥氮平、左旋多巴、帕罗西汀、拉莫三嗪、文拉法辛、曲马多等
血液系统药华法林、氯吡格雷
解热镇痛抗炎药双氯芬酸、布洛芬、阿司匹林
用药指导基因检测示例——可待因

可待因(Codeine)属中枢麻醉性镇咳药,镇咳作用迅速而强大,同时有镇痛、镇静作用、可缓解轻至中度的疼痛, 临床用于缓解各种原因引起的剧烈咳嗽。口服吸收完全,应用中欣快感不明显,成瘾性低,对呼吸和肠道的抑制较吗啡轻。 反复使用可产生依赖性。应用可待因致死病例的可待因血药浓度在1.4~5.6μg/ml.

检测意义

避免用药带来的严重后果,不再以身试药。基于个人基因检测结果,谨慎选择,安全用药。

案例展示

李女士:45岁

职位:企业高管

过敏史:无药物过敏史

过敏反应:因感冒咳嗽,口服可待因,三日后出现严重水肿症状,停药后输注葡萄糖酸钙和地塞米松等抗过敏治疗, 皮疹消失,荨麻疹减轻,水肿症状逐渐消退。

用药不良反应和基因是否有关?

此药物的代谢与ABCBA基因相关,有些人体内ABCB1发生突变,相关代谢没得或出行下降70%或完全丧失,导致血浆药物浓度上升, 代谢产物增多,引起过敏反应。

基因检测结果:李女士后期基因检测结果显示ABCBC1发生突变,可待因过敏;此外,还发现与乙胺丁醇(抗菌类药物) 相关的基因NAT2发生突变,此药物亦不易使用。

孟德尔遗传病基因检测

孟德尔遗传病是支由一对等对基因控制的疾病或病理性症状。根据基因所处染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症), 常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲),Y伴性遗传病(如耳廓多毛症等)等几类。 通过基因检测分析遗传病基因携带情况指导备孕,降低出生缺陷率,科学孕育生命。

疾病种类疾病名称
常染色体隐性遗传病 Bardet-Biedl综合症、Carpenter综合症、Cockayne综合症、Crigler-Najjar综合症、2-羟基戊二酸尿症、Leber氏先天性黑蒙症等
常染色体性遗传病 Noonan综合症、Pallister-Hall综合症、Waardenburg综合症、病态窦房结综合症、遗传性出血性毛细血管扩张症等
X伴性隐性遗传病3-甲基戊烯二尿酸症、A型血友病、B型血友病
X伴性显性遗传病色素失调症、无脉络膜症等
Y伴性遗传病耳廓多毛症
孟德尔遗传病检测示例——Leber氏先天性黑蒙症

Leber氏先天性黑蒙症(Leber congenital amautosis,LCA),又称先天性视网膜症。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴儿先天性失明,并伴有糖尿病、肥胖和尿崩症等一系列并发症,属常染色体隐性遗传病。

检测意义

基因检测分析遗传病基因携带情况,指导备孕选择,降低出生缺陷率,科学孕育生命。

案例展示

备孕夫妻情况:男29岁,女28岁,每年常规体检未见异常,经基因检测,发现夫妻双方均携带Leber氏先天性黑蒙症的致病基因, 后代患病概率为25%。

预防措施:备孕阶段及整个孕期,避免各种危害因素,如远离烟雾、酒精、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等, 积极运动。

筛查及诊断措施:孕期进行系统的出生缺陷筛查,如定期的超声检查、血清学筛查,并采取产前诊断技术(羊水穿刺) ,确认胎儿是健康的。

干预效果:顺利产下一个健康宝宝

个人特质基因检测

基因是人类生命的操控者和调控者,掌握着每个人的生老病死和高矮胖瘦等“生命机密”。人生而不同,基因的差异决定了每个人的天赋特长、个人特质、饮食偏好、食物敏感性、 营养需求、睡眠模式等,通过基因检测可以更加了解自己。

检测基因变异位点基因型检测结论
EVT5,DGKGMMULE1504CC易胖体质
FABP2GOWQG1021TT易胖体质
FAM150B,TMEM18VOESQ0054CC易胖体质
FAM71F1OOHQN1873AG易胖体质
FTOLXZMU0379GG正常
FTOLDLMU0370TT非易胖体质
个人特质基因检测示例——瘦身

为什么有些人怎么吃都不胖,有些人喝白开水也胖?为什么有些人不运动也能瘦成一根杆,而有些人拼命运动还是一身膘?我们常说这个是体质问题, 从科学的视觉来看就是基因的影响。不同的基因决定了不同的肥胖类型,通过基因检测技术对自身DNA信息有深刻的认知,改善不良的生活习惯, 促使能量消耗大于能量摄入,同时,结合自己的运动方式,最终实现体重下降,做到精准减肥。

检测意义

打开基因密码,精准减肥,根据肥胖体质类型量身定制适合自己的减肥方案。

案例展示

张先生:35岁

职业:服装设计师

身高:178cm

体重:83kg

减肥困扰:因工作忙不能坚持运动减肥,故采取节食减肥,但总是反弹

检测结果:显示肥胖风险“高”,节食减肥反弹风险“高”,不适合节食减肥,锻炼对体重指数的影响较大,较适合运动减肥

减肥方法转变及效果:由节食减肥转变为运动减肥并合理膳食,即使工作忙也要每天抽出1小时运动,效果明显,3个月成功减掉8kg。

祖源分析基因检测

祖源分析基因检测

每个人的身体里都传承了来自父母的遗传信息,也就是我们的DNA,它们可以使得我们具有和爸爸妈妈相同的一些特征,甚至从你的身上可以看到爷爷、奶奶、姥姥、老爷的影子, 这些都是因为染色体在进行减数分裂时,同源重组现象随机地将父母各自的染色体进行重新组合并以传给下一代产生的遗传多样性。

我们将“亲戚”的范围进一步扩大,将时间再往上追溯一些,就可以扩展到这个大家族,甚至是民族;组员成份分析,可以告诉您,您的家族在繁衍生息的过程中都有哪些民族血统的人参与进来, 共同组成了您的大家族

中华民族74.18%
世界民族25.82%
东北亚7.24%
东南亚14.61%
欧洲1.11%
南亚0.94%
非洲0.82%
北美洲0.70%
南美洲0.41%

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